К международному дню людей с синдромом Дауна, который приходится на 21 марта, Валентина Филиппова, врач-педиатр, врач-неонатолог, врач-генетик, доцент кафедры педиатрии и неонтологии института повышения квалификации специалистов здравоохранения, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава края, кандидат медицинских наук рассказала об этой геномной патолоии с точки зрения специалиста. Можно ли предугадать рождение ребёнка с синдромом Дауна и что делать. если младенец уже появился на свет?

–Валентина Васильевна, что такое синдром Дауна? Есть ли какие-нибудь статистические данные по данной патологии?

– Синдром Дауна это наследственное заболевание, связанное с патологией хромосом. Самый частый вариант патологии – увеличение числа хромосом за счёт появления лишней третьей копии 21 хромосомы. В ответ на вопрос, какое заболевание относится к наследственному, чаще услышишь ответ, что оно передаётся из поколения в поколение. Синдром Дауна, являясь наследственным, не встречается в семейном генеалогическом дереве. Это свойство присуще наследственной патологии, связанной с хромосомными поломками. Обычно это может быть единственный ребёнок, который среди нескольких поколений впервые появляется на свет.

Рождение ребёнка с заболеванием является полной неожиданностью в такой семье. Родители начинают выяснять, в каком поколении могла произойти такая ситуация. Получив информацию от всех ближайших родственников об отсутствии таких больных, делают вывод – врачи что-то напутали.

Частота возникновения синдрома Дауна в России, в крае и мире примерно одинаковая – один случай рождения на 700 или 800 жизнеспособных новорождённых детей. Заболевание не имеет гендерной окраски, с одинаковой частотой проявляется как у девочек, так и у мальчиков. Сегодня рождение этих детей стало более редким. Рождается примерно один ребёнок на тысячу. Это связано с работой программ, направленных на выявления аномальных плодов во время беременности, решением семьи о дальнейшей судьбе ребёнка: пролонгирование беременности, рождение ребёнка с патологией либо прерывание в максимально ранние сроки.

– Что может быть причиной рождения ребёнка с синдромом Дауна?

– Это самый главный вопрос, который возникает у родителей в случае рождения больного ребёнка. «Почему у меня?». Точно ответить на этот вопрос не представляется возможным. Достоверно известно одно – частота рождения детей с данным синдромом увеличивается по мере возраста женщины. Статистика свидетельствует о том, что после 35 лет значительно увеличивается рождение детей с синдромом Дауна. Повсеместно отмечается увеличение числа возрастных женщин в наших родильных домах. Появление таких детей связано с тем, что происходит неправильное расхождение хромосом во время созревания половых клеток. Поскольку чаще рожают женщины моложе 35-летнего возраста, то все будущие родители должны осознавать, что ребёнок с синдромом Дауна может родиться в абсолютно любой семье. Парадокс хромосомного заболевания в том, каждая семья находится в зоне риске. Этот риск очень мал, не превышает одного-двух процентов, но он есть.

– До родов можно выяснить об опасности рождения такого ребёнка?

– В крае работает комплексная программа своевременного выявления патологии плода во время беременности. Программа состоит из нескольких этапов. Первый этап – выделения группы риска беременных с повышенной вероятностью рождения детей с хромосомной патологией. Очень важным является своевременная постановка будущих мам на учёт по беременности, в максимально ранние сроки. Первое ультразвуковое исследование проводится с 11 до 14-й недели беременности. Это исследование делают в специальных пренатальных кабинетах, где работают квалифицированнее специалисты, имеющие специальный сертификат фонда медицины плода, который ежегодно подтверждается. Врач ультразвуковой диагностики обследует плод по специально разработанной методике и выявляет признаки, по которым можно заподозрить хромосомную патологию.

Пройдя ультразвуковое обследование, женщина сдаёт анализ крови для исследования специальных биохимических маркеров. Результаты этих исследований, возраст беременной женщины заносят в специальную компьютерную программу, которая подсчитывает вероятный риск родить ребёнка с хромосомным синдромом. При высокой степени риска беременной рекомендуют пройти специальное инвазивное исследование, позволяющее подсчитать хромосомы плода. Это исследование называется биопсия, результат исследования можно получить через три дня.

– Могут ли в таких исследованиях быть ошибки?

– Не бывает абсолютно точных, стопроцентных результатов. Такое двухэтапное исследование, которое сегодня проходят на ранних сроках беременности, даёт точность в пределах 98-99 процентов. В дальнейшем женщина проходит ещё два ультразвуковых исследования в 19-21 и 30-32 недели беременности. Опытные врачи ультразвуковой диагностики осматривают органы плода с целью исключения врождённых пороков развития. Стоит предостеречь беременных женщин о чрезмерно часто проводимом без необходимости ультразвуковом обследовании. Есть регламентированные сроки: до 11 недель при нормальном течении беременности проведение УЗИ нецелесообразно.

– Есть другие методы профилактики?

– Широко предлагается проведение неинвазивного пренатального теста (НИПТ). Из крови мамы выявляют ДНК плода, определяют возможность разных наследственных заболеваний. Это дорогостоящее исследование, цена зависит от того, какой объём обследований у плода хотите получить. Женщина может отказаться от проведения инвазивного исследования, опасаясь потери плода. В краевом бюджетном учреждении здравоохранения «Перинатальный центр» данное инвазивное исследование проводится с 2006 года.

– Как помочь родителям новорождённого с синдромом Дауна принять диагноз?

– В штате перинатального центра есть психологи. Они оказывают помощь таким женщинам при рождении младенца с патологией. Хороший пример помощи при рождении ребёнка с хромосомным синдромом – ассоциация родителей детей с синдромом Дауна. Именно такие родители встречаются с семьей, помогают принять ребёнка.

Связаться с хабаровским сообществом родителей, которые воспитывают детей с синдромом Дауна, можно в соцсети Инстаграм (ресурс запрещен в Российской Федерации) – @sodruzhestvokhv

Но, к сожалению, до 85-ти процентов семей, в которых появился такой ребёнок, отказываются от него. Продолжительность жизни детей с синдромом Дауна постоянно увеличивается, приближаясь к 40-50 годам, представьте, что всю жизнь отказной ребёнок лишен возможности расти в семье.

– Что часто спрашивают семьи, которые к Вам обращаются?

– Семью молодых родителей интересует вопрос: а если у нас будут ещё беременности, что ждёт нас на будущее? Я пытаюсь объяснить, что чаще это один случай в семье, но при наступлении следующей беременности этих родителей мы обязательно заставляем пройти процедуры УЗИ и при необходимости инвазивное исследование.

– Как обычным людям реагировать на ребёнка с синдромом Дауна в общественном месте?

– Каждый человек сам для себя выбирает тактику поведения с такими детьми. Нужно попытаться вести себя естественно, как с обычным ребёнком. Чем естественнее себя ведёшь, тем спокойнее они себя ведут.

– Валентина Васильевна, резюмируем важные моменты из интервью?

– Растить в семье ребёнка с синдромом Дауна большой труд. Действующая программа профилактики помогает своевременно выявить риск рождения больного младенца, уточнить патологию, принять осознанное решение об исходе данной беременности. Когда впервые встаёшь перед фактом появления больного ребёнка, это принять нелегко. После рождения с целью уточнения диагноза обязательно исследуют число и качество хромосом (исследование кариотипа). Проводится исследование в медико-генетической консультации перинатального центра после консультации врача-генетика бесплатно.

Фото автора и Светланы Бочкарёвой

Читайте нас в соцсетях: ВКонтакте, Одноклассники,  Телеграм или Яндекс.Дзен